Determinación de mutaciones de EGFR en el carcinoma pulmonar de células no pequeñas: resultados obtenidos en el Servicio de Anatomía Patológica del Hospital Universitario de Canarias (mayo 2012 – septiembre 2016)

El carcinoma de pulmón es la primera causa de muerte por cáncer en Europa y en América del Norte (ambos sexos en conjunto).

La etiología más frecuente es el consumo de tabaco.

El 70-80% de los pacientes son diagnosticados en estadios avanzados, siendo el pronóstico global de supervivencia a los 5 años de un 15%.

El 40-45% de los carcinomas pulmonares de células no pequeñas (CPCNP), presentan mutaciones. Las mutaciones del gen EGFR, miembro de la familia ErbB de receptores tirosina quinasa relacionado con mecanismos de proliferación celular y situado en el brazo corto del cromosoma 7, suponen un 15-20% del total. Dichas mutaciones conllevan un aumento de la actividad tirosina quinasa, siendo más frecuentes, no exclusivas, en pacientes con adenocarcinoma de bajo grado (patrón lepídico, acinar o papilar) y con las siguientes características: mujer, asiática y no fumadora.

Desde de la aparición en los últimos años de los fármacos inhibidores de la tirosina quinasa (ITK), EGFR se ha convertido en la diana principal en el tratamiento del CPCNP en fase avanzada. Los estudios moleculares juegan un papel fundamental al evidenciar la sensibilidad para estos fármacos del subgrupo de CPCNP con mutaciones del gen. Esta sensibilidad es manifiesta en las dos mutaciones más comunes (85-90% de los casos) y clínicamente más relevantes: deleción en el exón 19 y mutación puntual L858R en el exón 21. También se observa en otras mutaciones de menor incidencia.

La presencia de alteraciones de EGFR se considera un factor predictivo de eficacia al tratamiento con ITK, correlacionándose con una mejora en la calidad de vida del paciente, en la tasa de respuesta y en la tasa de supervivencia libre de enfermedad.

El último consenso nacional de la SEAP y la SEOM del año 2014, recomienda llevar a cabo el estudio mutacional de EGFR en todos los pacientes diagnosticados de CPCNP avanzado no escamoso y en todos los pacientes no fumadores independientemente de la histología.

Presentamos los resultados obtenidos en la determinación de mutaciones de EGFR en nuestro hospital, tanto en material histológico como citológico, desde mayo de 2012 hasta septiembre de 2016. Dichos resultados incluyen estudios realizados en muestras obtenidas en nuestro hospital y muestras provenientes de otros hospitales de la Comunidad Canaria.

Autores: Alejandro Brito García, Tomás Lorenzo Campos, Celeste González García, Candelaria Padilla Padilla, María Luisa Hernando Morante, Elena Hernández Lutzardo, María del Carmen Martín Corriente, Candelaria García Castro, María del Carmen Martín Corriente, Eduardo Salido Ruiz

Centro de Salud: Hospital Universitario de Canarias