CUANTIFICACIÓN DE LA MUTACIÓN BRAF V600E EN ADN CIRCULANTE DE PACIENTES CON DIAGNÓSTICO DE MELANOMA AVANZADO

 

El melanoma cutáneo es uno de los tumores con mayor incidencia mundial siendo, en etapas avanzadas, uno de los cánceres más agresivos y más resistentes a tratamiento. Las mutaciones en el gen BRAF están presentes, aproximadamente, en el 50% de los casos, produciendo una activación constitutiva de la vía de señalización MEK, que controla la proliferación, la supervivencia celular y la invasión. 

 

Los tumores con mutaciones en el gen BRAF son sensibles a la terapia dirigida con inhibidores de BRAF. Como consecuencia, el estudio de la mutación en los pacientes con melanoma avanzado es necesario para la selección de aquellos que podrían beneficiarse de esta terapia y su posterior seguimiento, mediante la cuantificación de la mutación en ADN circulante, una herramienta para la monitorización y detección de posibles recidivas.

El servicio de Anatomía Patológica del HUC junto al servicio de Oncología Médica, pone en marcha el PROYECTO ctMELANOMA. En este, se toman pacientes con positividad para la mutación BRAF en tejido y se sigue un estudio con biopsia líquida en el que se cuantifica la mutación en células circulantes en una muestra de sangre del paciente. Para cuantificar el ADN tumoral liberado a plasma, nos valemos de la droplet digital PCR, una técnica sensible que nos permite cuantificar pequeñas concentraciones de ADN mutado. En el presente contamos con 7 pacientes en estudio. Presentamos los primeros resultados obtenidos, valorando el número de copias mutadas por mililitro de plasma en cada paciente, poniéndolo en contexto con la progresión-regresión clínica en el momento de la toma de la muestra. 

Autores: Isabel González Villa, Yamilet Quintero Quintero, Eduardo Salido Ruiz, Hugo Álvarez-Argüelles Cabrera

Centro de salud: Hospital Universitario de Canarias, Tenerife