Amilopectinosis. Posible diagnóstico por biopsia hepática

La Amilopectinosis o Enfermedad de almacenamiento del Glucógeno tipo IV, es un trastorno autosómico recesivo, causado por el déficit de la enzima 1,4 glucan-6-glicosiltransferasa, que da lugar a la acumulación de glucógeno de cadenas largas no ramificadas en el hígado y otros órganos. En el siguiente trabajo se presenta dos casos de posible Amilopectinosis diagnosticados por biopsia hepática en 2 hermanos. Se analizan los hallazgos histopatológicos y orientativos, se comentan los cudros clínicos respectivos y se realiza una actualización de la bibliografía.

 

Autor: Dra. Katherine Gallardo Rodríguez

Centro de Salud: Hospital Universitario Nuestra Señora de la Candelaria